모야모야병 초기 증상과 검사: 일시적 마비·두통·언어장애

모야모야병이란 무엇인가요?

질병관리청 희귀질환 헬프라인은 모야모야병을 양쪽 속목동맥 끝부분과 앞대뇌동맥·중간대뇌동맥 시작 부분이 점차 좁아지거나 막히고, 뇌기저부에 가느다란 비정상 혈관망이 나타나는 질환으로 설명합니다. 비슷한 혈관 변화가 다른 질환이나 방사선 치료 등에 동반되면 모야모야증후군으로 구분할 수 있습니다.

소아와 성인에서 나타날 수 있는 증상

두통이나 손 저림은 흔한 증상이어서 이것만으로 모야모야병을 의심하거나 배제할 수 없습니다. 특히 양쪽 손 저림이나 오래된 두통을 증상 개수 체크표로 진단해서는 안 됩니다.

바로 119에 연락해야 하는 경우

• 한쪽 얼굴·팔·다리에 갑자기 힘이 빠지거나 감각이 둔해지는 경우
• 말이 어눌해지고 단어가 나오지 않거나 상대 말을 이해하지 못하는 경우
• 갑작스러운 시야장애, 심한 균형장애, 의식 저하가 있는 경우
• 평소와 다른 극심한 두통과 구토가 갑자기 나타나는 경우

증상이 잠깐 나타났다 사라져도 안전하다는 뜻이 아닙니다. 뇌졸중과 일과성 허혈발작 응급 기준에 따라 즉시 평가받아야 합니다.

모야모야병 검사는 어떻게 진행하나요?

검사 순서와 필요성은 증상, 나이, 기존 영상 결과에 따라 다릅니다. 특정 검사가 항상 첫 검사이거나 모든 사람에게 필요한 것은 아닙니다. 검사 비용도 급여 기준과 의료기관에 따라 달라지므로 본문에 고정 금액을 제시하지 않습니다.

치료는 증상과 혈류 상태를 종합해 결정합니다

현재 좁아지는 혈관 자체의 진행을 약으로 되돌리는 치료는 확립돼 있지 않습니다. 항혈소판제 등은 허혈 위험과 출혈 위험을 함께 고려해 전문의가 선택할 수 있으며 임의 복용해서는 안 됩니다.

뇌혈류가 부족하거나 반복적인 허혈 증상이 있는 환자에서는 직접·간접 또는 혼합 혈관재건술을 검토할 수 있습니다. 수술 방식과 기대 효과는 나이, 혈관 크기, 증상, 뇌혈류 검사 결과에 따라 달라지므로 일률적인 성공률로 설명할 수 없습니다.

가족력이 있을 때 확인할 내용

모야모야병은 일부에서 가족력과 RNF213 유전자 연관성이 보고됐지만, 가족이라고 모두 발병하거나 유전자 변이만으로 진단되는 것은 아닙니다. 자세한 상담 기준은 모야모야병 유전과 가족 검사 안내에서 확인할 수 있습니다.

자주 묻는 질문

두통이 있으면 모야모야병 검사를 받아야 하나요?

두통만으로 결정하지 않습니다. 갑작스러운 마비·언어장애·시야장애, 가족력, 진찰 결과를 종합해 신경과나 신경외과에서 검사 필요성을 판단합니다.

모야모야병은 완치할 수 있나요?

좁아진 혈관을 원래 상태로 되돌리는 약물치료는 확립돼 있지 않습니다. 혈류를 개선하는 수술로 뇌졸중 위험을 낮추는 것을 목표로 할 수 있으며 이후 추적 관찰이 필요합니다.

소아와 성인의 증상이 다른가요?

소아는 과호흡 상황 뒤 일시적 허혈 증상이 비교적 특징적일 수 있고, 성인은 허혈성 증상뿐 아니라 뇌출혈로 발견되기도 합니다. 개인차가 커 영상 평가가 필요합니다.

근거 자료

• 질병관리청 희귀질환 헬프라인: 모야모야병
• 질병관리청 희귀질환 헬프라인